Detalles de la búsqueda
1.
Identification of PSMB5 as a genetic modifier of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(22): e2118124119, 2022 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35617426
2.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
3.
International Union of Basic and Clinical Pharmacology. CX. Classification of Receptors for 5-hydroxytryptamine; Pharmacology and Function.
Pharmacol Rev
; 73(1): 310-520, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33370241
4.
Ectopic expression of CGG-repeats alters ovarian response to gonadotropins and leads to infertility in a murine FMR1 premutation model.
Hum Mol Genet
; 30(10): 923-938, 2021 05 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33856019
5.
Functional consequences of postnatal interventions in a mouse model of Fragile X syndrome.
Neurobiol Dis
; 162: 105577, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34871737
6.
Metabolic pathways modulate the neuronal toxicity associated with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(6): 980-991, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476102
7.
Deletion of Fmr1 from Forebrain Excitatory Neurons Triggers Abnormal Cellular, EEG, and Behavioral Phenotypes in the Auditory Cortex of a Mouse Model of Fragile X Syndrome.
Cereb Cortex
; 30(3): 969-988, 2020 03 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31364704
8.
Stephen T. Warren, Ph.D. (1953-2021): A remembrance.
Am J Hum Genet
; 109(1): 3-11, 2022 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34995503
9.
Intellectual and developmental disabilities research centers: Fifty years of scientific accomplishments.
Ann Neurol
; 86(3): 332-343, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31206741
10.
The Opioid Epidemic: Risk Evaluation and Management Strategies for Prescribing Opioids.
Instr Course Lect
; 69: 405-414, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32017742
11.
Synthesis of Phenyl Esters Using SiO2-SO3H Catalyst in Conventional Heating and Microwave-Irradiated Esterification Processes.
J Nanosci Nanotechnol
; 19(6): 3663-3668, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30744803
12.
Stephen T. Warren: Human geneticist who advanced understanding of mutational mechanisms and developmental disorders.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(34)2021 08 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34417305
13.
Human serine racemase structure/activity relationship studies provide mechanistic insight and point to position 84 as a hot spot for ß-elimination function.
J Biol Chem
; 292(34): 13986-14002, 2017 08 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28696262
14.
Selective Deletion of Astroglial FMRP Dysregulates Glutamate Transporter GLT1 and Contributes to Fragile X Syndrome Phenotypes In Vivo.
J Neurosci
; 36(27): 7079-94, 2016 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27383586
15.
FXR-Gankyrin axis is involved in development of pediatric liver cancer.
Carcinogenesis
; 38(7): 738-747, 2017 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28535186
16.
The Fragile X proteins Fmrp and Fxr2p cooperate to regulate glucose metabolism in mice.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2175-84, 2015 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25552647
17.
2018 Presidential Address: Who Are We?
Am J Hum Genet
; 104(3): 363-372, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30849321
18.
An Allosteric Potentiator of the Dopamine D1 Receptor Increases Locomotor Activity in Human D1 Knock-In Mice without Causing Stereotypy or Tachyphylaxis.
J Pharmacol Exp Ther
; 360(1): 117-128, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27811173
19.
CGG repeats in RNA modulate expression of TDP-43 in mouse and fly models of fragile X tremor ataxia syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(22): 5906-15, 2014 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24986919
20.
Genome-wide alteration of 5-hydroxymethylcytosine in a mouse model of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(4): 1095-107, 2014 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24108107